توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
یونیک های سوماتیکی در ژن KRAS در ایجاد چندین نوع سرطان مانند لوزالمعده ، ریه و روده بزرگ نقش دارند. این یونیک ها منجر به تولید پروتئین غیرطبیعی K-Ras می شود که همیشه فعال است و می تواند سلول ها را به سمت رشد و تقسیم به روشی کنترل نشده هدایت کند. همچنین این یونیک ها شایع ترین علت سندرم هایی مثل سندرم نونان می باشد.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه